El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición neurodesarrollamental compleja que afecta la comunicación, la interacción social y los patrones de comportamiento. Su etiología, o las causas subyacentes que lo originan, ha sido objeto de extensas investigaciones en las últimas décadas. Aunque no se ha identificado una única causa específica, se reconoce que el TEA resulta de la interacción de factores genéticos, ambientales y biológicos que influyen en el desarrollo cerebral desde etapas tempranas. Hoy te contamos los avances científicos en la comprensión de las bases genéticas del autismo, los factores ambientales que podrían contribuir al riesgo de desarrollarlo y las hipótesis sobre mecanismos biológicos.

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¿Qué es la etiología del autismo?

La etiología del autismo se refiere al estudio de las causas y factores que contribuyen al desarrollo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Esto incluye investigar cómo interactúan factores genéticos, ambientales y biológicos para influir en el desarrollo neurológico y conductual de las personas con autismo. Comprender estos factores es esencial para reconocer los mecanismos que contribuyen al desarrollo del TEA, lo que podría facilitar diagnósticos más tempranos y estrategias de intervención más efectivas. A continuación, te los mencionamos.

Factores genéticos

La contribución genética al TEA es una de las áreas de investigación más robustas. Los estudios han demostrado que el riesgo de desarrollar autismo es significativamente mayor entre familiares de primer grado de una persona con TEA, lo que indica un fuerte componente hereditario. Además, investigaciones con gemelos han revelado tasas de concordancia mucho más altas en gemelos monocigóticos que en dicigóticos.

También, se han identificado cientos de genes asociados al TEA, muchos de los cuales están involucrados en procesos como la comunicación entre neuronas, el desarrollo cerebral y la regulación sináptica. Variantes genéticas específicas, como las mutaciones en los genes SHANK3, CHD8 y SCN2A, han mostrado una asociación directa con el autismo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el TEA resulta de una combinación de variaciones genéticas comunes que, individualmente, tienen un efecto menor pero, colectivamente, incrementan el riesgo.

Factores ambientales

Aunque los factores genéticos desempeñan un papel importante, el entorno también influye en el riesgo de desarrollar TEA. Los factores ambientales suelen actuar como moduladores que interactúan con una predisposición genética preexistente.

Entre los factores ambientales más estudiados se encuentran las complicaciones durante el embarazo y el parto, como la prematuridad, la hipoxia perinatal y las infecciones maternas. Además, la exposición prenatal a sustancias tóxicas, como pesticidas, contaminantes del aire o ciertos medicamentos, también se ha asociado con un mayor riesgo de TEA.

Es importante destacar que, aunque las vacunas han sido objeto de controversia en el pasado, numerosos estudios científicos han demostrado de manera concluyente que no existe una relación causal entre las vacunas y el autismo.

Factores biológicos

Los factores biológicos incluyen, por ejemplo, alteraciones en las redes neuronales y la conectividad cerebral. Estas alteraciones pueden deberse a una combinación de predisposición genética y factores ambientales que afectan procesos críticos en las primeras etapas del desarrollo.

Los estudios también han identificado diferencias en los niveles de neurotransmisores, como la serotonina y el ácido gamma-aminobutírico (GABA), en personas con TEA. Además, la investigación sobre el papel del sistema inmunológico ha sugerido que la inflamación cerebral y las respuestas inmunitarias alteradas podrían desempeñar un papel en el desarrollo de esta condición.

Finalmente, los procesos epigenéticos también son un área de creciente interés. La epigenética estudia cómo los factores ambientales pueden modificar la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Estas modificaciones pueden influir en el desarrollo cerebral y contribuir al riesgo de TEA.